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jueves, 26 de noviembre de 2015

ENCUENTRO CIENTÍFICO SOBRE NOHL EN BARCELONA

III ENCUENTRO CIENTÍFICO DE ASANOL EN BARCELONA  


Tarde, lo sé, pero, como lo prometido es deuda, aquí estoy para contaros cómo fue el fin de semana sobre NOHL en Barcelona. El primer fin de semana de octubre no podía empezar mejor, que organizándose un encuentro de afectados, familiares e interesados sobre esta patología tan poco corriente. Esa fecha estaba grabada en nuestra agenda desde hacía tiempo, ya que los socios de ASANOL sabíamos que se iba a realizar en Barcelona y que vendrían expertos en la materia para deleitarnos con su conocimiento, dedicarnos  su tiempo y aclarar dudas.

Así que, el sábado, día 3 de octubre, por la mañana nos reunimos en la Casa del Mar, allí nos reunimos todos. Una buena elección, porque era más que amplio, con butacas cómodas y con sitio más que suficiente para todos, con una acústica perfecta. Antes de entrar a la sala, nos dieron el material que habíamos solicitado, que no era otra cosa que unos aparatos con auriculares, para poder seguir correctamente la traducción simultánea de los ponentes, ya que no todas las charlas serían en español y sería la mejor manera de seguirlas y enterarnos bien de todo lo que nos tuvieran que contar.

Fui con mis padres, Carlos y Kenzie. Mis padres siempre han estado interesados en todo lo relacionado sobre la enfermedad y querían saber más, además cabe decir que mi padre cuando se enteró del diagnóstico, hace más de diez años, se volvió todo un investigador y documentalista sobre NOHL, incluso llegó a crear su propio blog sobre la patología, blog, que por cierto, lo tiene algo más que abandonado. Mi madre como madre y como portadora, también estaba interesada. Y Carlos por convivir con una afectada como yo, por saber cómo es el día a  día, y por saber qué futuro nos espera, quería profundizar más sobre el tema. Vamos, que en general, fueron más que unos acompañantes de una afectada, unos familiares e interesados por la patología. Y Kenzie, pues a Kenzie nadie le preguntó si quería venir o no, pero ella está más que acostumbrada a ir donde yo vaya, así que no rechista nunca, por mucho que sean charlas demasiado científicas para ella, y me atrevería a decir, por la siesta que se dio que algo aburridas para ella, pero allí estuvo aguantando el tipo, aunque como el suelo era tan cómodo alguna que otra cabezadita se dio.
Pues, como digo, llegamos mi familia y yo al edificio donde se realizaba el acto y ya había gente por ahí, y me sorprendió y halagó que  mucha gente venía y me preguntaba si yo era yo, es decir me conocían. A veces olvidó que ir con Kenzie me delata y no paso desapercibida fácilmente, que he salido en pantalla, en televisión, y el hecho de que sea activa en redes sociales: creando el grupo de facebook de la patología hace que muchos ya me conocieran, aunque no fuera en vivo y en directo. Eso hizo que mucha gente viniera y se presentase, y me gustó mucho, porque fue una manera de que afortunadamente se acercasen a mí, yo conocerles personalmente y charlar sobre nuestra experiencia. Fueron charlas cortas, porque teníamos que ocupar nuestros asientos y dejar los oídos bien abiertos para escuchar a los entendidos.  

Lo bueno de realizar tan tarde  este post sobre el Encuentro es que ha dado tiempo a que ASANOL suba los audios de los ponentes. Así que, a medida que vaya hablando de sus intervenciones podré intercalando las grabaciones, para que completéis toda la información como os merecéis. Siempre hay algo bueno en todo. 

SABIENDO MÁS SOBRE LHON... 

El acto lo inauguró Pedro Luego, presidente de ASANOL y el Dr. Arruga. Justamente este doctor fue quien me diagnosticó la enfermedad y quien me ha visitado durante todo este tiempo. También fue uno de los que se acercó a mí a saludarme antes de que se inaugurase el acto, sin yo saber quién era, hasta que se presentó, es lo que tiene no ver bien las caras, por eso agradezco mucho que la gente venga a mí y se presenté.  Después de una breve introducción sobre las jornadas,  enseguida empezaron las ponencias.    
La primera en hablar fue la Doctora Roser González, de la Universidad de  Barcelona, quien  trató el tema de “Causas genéticas de la atrofia primaria del nervio óptico. Nuevas herramientas moleculares”. La investigadora se centró en la neuropatía óptica y la herencia mitocondrial. Destacó la importancia de hacerse un estudio genético para dar con diagnostico clínico claro. Como investigadora española le dio pena los pocos recursos que hay en España para investigar y los bueno s investigadores que tenemos que tienen que salir fuera a buscarse la vida. Aunque el hecho de investigar es un camino largo y duro, recompensa ver que asociaciones como ASANOL ponen el empeño en que se siga realizando. 















El siguiente ponente fue Phillips Griffiths (St. Bernard's Hospital de Gibraltar) que trató “LHON: Aspectos clínicos e historia natural.” Nos relató cómo fueron sus inicios y cómo fue la primera vez que se encontró ante un caso de NOHL, un paciente joven, sano y  sin ningún síntoma de dolor. Fue frustrante para él ver que no podía hacer nada. Las anécdotas que ha ido viviendo con diferentes pacientes  fueron, básicamente, lo que compuso su participación contando diferentes casos clínicos. Contando que es una patología compleja y hay que abordarla desde todos los punto de vista posible, no solamente  quedarnos con la perspectiva genética, sino que hay que tener  en cuenta factores sociales, familiares, etc…


La tercera ponente fue la Dra. Chiara La Morgia de la Universidad de Bolonia nos presentó: “Tras los ojos: aspectos neurológicos en NOHL”. Nos habló sobre las fibras degeneradas en el nervio periférico, sobre el LHON+ y aunque el hecho de que afecté a otros nervios  no es muy frecuente, porque es más cuestión de casualidad  que de causalidad,  nos deberíamos hacer un estudio neurológico, para descartar que otros nervios también estuvieran afectados.  

Las charlas del Dr. Griffits y la Dra. La Morgia las seguimos  con el pinganillo puesto, porque, como he dicho, teníamos traducción simultánea. Y, por mucho que fueran en inglés, en términos tan científicos es complicado  seguir  todo lo que se dice y preferimos ponernos los cascos. Personalmente, la charla de la Dra. La Morgia me pareció un poco “tremendista”, no apta para hipocondríacos, ya que comentaba que si tenías migrañas que podían ser causadas por NOHL, también el hecho de que haya mujeres afectadas de NOHL que también padecen  Esclerosis Múltiple, aunque ya dijo que este tipo de patologías  extraoculares se debían más bien a  una casualidad, pero, por si acaso, el  hecho de que nos recomendase un chequeo médico te ponía  la mosca detrás de la oreja. Ya se sabe que más vale prevenir, pero, aunque yo no me considere hipocondríaca, la verdad, es que escuchar hablar de tantas enfermedades en un mismo saco asusta un poco.


De la misma Universidad  que la Dra. La Morgia, Universidad de Bolonia,  participaba un conocido ya para ASANOL: el doctor Valerio Carelli presentando: “Genética y medio: mecanismos compensatorios en tipos de pacientes” explicó que se sabe que  por estudios realizados hay más hombres afectados que mujeres, también  el por qué de que en familias haya familiares que no lo estén. Siguió contando que según un estudio  ha visto que puede que una mujer portadora que haya sido fumadura durante  un tiempo largo pueda llegar a desarrollar la enfermedad.  

El Dr. Patrick Yu-Wai-Man presentó “Estrategias de tratamientos” informando de las diferentes líneas de tratamientos: terapias farmacológicas y terapias génicas. Aunque  aclaró que hay un dilema ético con la investigación  génica, así que eso dificulta un poco las cosas. Añadió que hay que ser pacientes, pacientes, porque están trabajando en nuevas líneas de investigación para hallar  nuevos tratamientos, y que es importante tener controlados a los pacientes y su árbol genealógico. Hay tratamientos que ahora mismo están en fase de experimentación, pero  poco a poco, con trabajo y con el control de los pacientes, seguirán trabajando.

El Doctor Jordi Arruga Ginebreda con “Fármacos y otros tóxicos desencadenantes” explicó que algunos factores ambientales como: tabaco, alcohol o algunos fármacos, pueden ser clave para desarrollar la enfermedad en edad adulta.  

Después de las charlas de todos los ponentes conectamos con  Suecia, ya que justamente ese día también  organizaban  un congreso  la Asociación de LHON allí. Nos saludamos y fue un acto bonito para ver lo unidos que podemos estar con las tecnologías, a pesar de la distancia, y que mantenemos el contacto con otras asociaciones de Europa, con la idea de que  al estarlo podamos hacer más fuerza con la investigación.    

Una vez concluido todo, nos fuimos a comer, teníamos mucho de que hablar con familiares, afectados, conocidos, nuevos conocidos, y no se trataba solamente  de llenar el estómago, se trataba de intercambiar opiniones. Yo tuve la suerte de  coincidir con Bernat, un amigo y afectado de la patología, que fue junto a su familia, sirvió para ponernos al día, pero también para conocer a nueva gente. Algunos ya los conocía por las redes sociales, pero solamente de manera cibernética, y por fin, nos vimos en vivo y en directo, intercambiando y compartiendo  ecperiencias y sobre todo hablando de las jornadas y de lo que habían comentado los médicos. Momentos de distensión que después de  tres horas se necesitaban. Aunque, afortunadamente para nosotros, todo no había acabado, quedaba el plato estrella: en el que los expertos  pacientemente atenderían todas nuestras cuestiones, tanto afectados, familiares como interesados tuvimos la oportunidad de  alzar la voz y  expresar nuestras inquietudes.   Lo malo, entre comillas, es que no contábamos con  la traducción simultánea, y Pedro Luengo, presidente de ASANOL tuvo que ir  traduciendo lo que decíamos a los expertos y a la inversa, la cual cosa  ralentizaba un poquito la cosa, pero sin embargo, todos estábamos super  atentos, a ver qué decían, y yo por otro lado, a ver si conseguía entender algo de inglés, pero no os creáis, es bastante complicado.   Desde aquí quiero dar una vez más las gracias a Pedro por su buen trabajo, no solamente con traductor, sino por haber organizado un acto tan bien organizado. Sé por ecperiencia que no es nada fácil, pero él y toda la junta de ASANOL lo lograron.

Entre las preguntas, había de todo tipo, además, casi siempre  nos centramos en cuestiones personales, porque a todos nos importa lo nuestro, es lo más normal del mundo, del tipo, si  yo estoy afectado como que mi  hermano no. Después, la posibilidad de si elegir el  sexo sería la solución para  saber que  la enfermedad no la vas a trasmitir, pero eso ya dijeron que tampoco es ninguna seguridad, y si no que me lo digan a mí.  Aunque es cierto, que si sabes que va a salir  chico, la enfermedad casi seguro que la va a tener, pero al menos no la va a seguir trasmitiendo por las siguientes generaciones de la familia.  Hubo  otros  que preguntaron sobre tratamientos,  según el que se estaban tomando y qué opinaban, hubo un familiar que no estaba afecado, pero que toda la familia se estaba tomando un tratamiento, pero  les dijeron, los ecpertos, que después de tantos años, si la paciente, la afectada, seguía  con la enfermedad y no había  encontrado ninguna mejoría, casi que era mejor que lo dejasem, porque  normalmente si en un año  no ha funcionado, ya no merece la pena.  Por otro lado, mi padre también participó contando mi caso, y preguntando sobre las terapias génicas, y antes de  acabar su respuesta añadió que le gustaría que la rspuesta fuera positiva. La respuesta no lo fue mucho, pero intervino la Dra. Roser González, en castellano,  y dijo que la esperanza es lo único que se tiene que perder que la ciencia avanza mucho. 
Con ese último mensaje y con lo que supone que estén investigando me quedo, con la esperanza, para ello os dejo  con una canción que se titula: “Color Esperanza”. La esperanza es lo último que hemos de perder. Mientras llega una solución, vamos a seguir viviendo, que ya es mucho. No veremos  bien, pero podemos hacer todo lo que nos propongamos, de diferente manera, pero lo haremos. 



Fue un día estupendo lleno de  gente que compartíamos la misma inquietud saber más sobre la patología: LHON. Conocí a gente  que tenía ganas de conocer en persona,  me fui cargada de conocimiento, de esperanza, de buenas vibraciones. Me encantó lo bien organizado que estuvo todo, con mucho dinamismo, puntualidad y todo a punto. Me sentí cómoda. Un día muy intenso que compartí junto a familiares, amigos, conocidos  y gente nueva con la que pude compartir experiencias.  Una vez más, esta vez desde aquí, quiero dar las gracias  a los magníficos ponentes que nos regalaron su tiempo y su  sabiduría, compartiendo con nosotros su tiempo para  ayudarnos a comprender un poco más nuestra enfermedad y saber más sobre los avances que están realizando. No hemos de tirar la toalla, quizás algún día den con algún tratamiento eficaz, de momento hemos de colaborar y ayudar a los profesionales para que sigan con sus investigaciones.  Dar las gracias a ASANOL por organizar eventos de este tipo, en el que todos aprendemos y nos damos cuenta de que, a pesar de ser una enfermedad rara  no estamos solos y hay más gente que la padece. Gracias a todos aquellos que vinieron a saludarme y compartieron algún rato conmigo. Gracias a los  que asistieron y sobre todo a los que hicieron un gran esfuerzo para desplazarse hasta Barcelona.  Gracias a todos por estar ahí. Sigamos comunicándonos, ayudándonos, apoyándonos, creciendo y sigamos unidos, que creo que es lo más importante. Para quien quiera estar más en contacto, recuerdo que tenemos un grupo en facebook, donde podéis participar.  Y esto no es una despedida, porque a pesar de que el encuentro terminó, ya tenemos fecha para el siguiente, que será el primer fin de semana de octubre en Burgos. Mientras nos seguimos por las redes sociales, para mantener el contacto y compartir experiencias e impresiones sobre el día a día con NOHL. 

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