III ENCUENTRO CIENTÍFICO DE ASANOL EN BARCELONA
Tarde, lo sé, pero, como lo prometido es deuda, aquí estoy
para contaros cómo fue el fin
de semana sobre NOHL en Barcelona. El primer fin de semana de octubre no
podía empezar mejor, que organizándose un encuentro de afectados, familiares e
interesados sobre esta patología tan poco corriente. Esa fecha estaba grabada
en nuestra agenda desde hacía tiempo, ya que los socios de ASANOL sabíamos que
se iba a realizar en Barcelona y que vendrían expertos en la materia para
deleitarnos con su conocimiento, dedicarnos
su tiempo y aclarar dudas.
Así que, el sábado, día 3 de octubre, por la mañana nos
reunimos en la Casa del Mar, allí nos reunimos todos. Una buena elección,
porque era más que amplio, con butacas cómodas y con sitio más que suficiente
para todos, con una acústica perfecta. Antes de entrar a la sala, nos dieron el
material que habíamos solicitado, que no era otra cosa que unos aparatos con
auriculares, para poder seguir correctamente la traducción simultánea de los
ponentes, ya que no todas las charlas serían en español y sería la mejor manera
de seguirlas y enterarnos bien de todo lo que nos tuvieran que contar.
Fui con mis padres, Carlos y Kenzie. Mis padres siempre han
estado interesados en todo lo relacionado sobre la enfermedad y querían saber
más, además cabe decir que mi padre cuando se enteró del diagnóstico, hace más
de diez años, se volvió todo un investigador y documentalista sobre NOHL,
incluso llegó a crear su propio blog
sobre la patología, blog, que por cierto, lo tiene algo más que abandonado. Mi
madre como madre y como portadora, también estaba interesada. Y Carlos por
convivir con una afectada como yo, por saber cómo es el día a día, y por saber qué futuro nos espera,
quería profundizar más sobre el tema. Vamos, que en general, fueron más que
unos acompañantes de una afectada, unos familiares e interesados por la
patología. Y Kenzie, pues a Kenzie nadie le preguntó si quería venir o no, pero
ella está más que acostumbrada a ir donde yo vaya, así que no rechista nunca,
por mucho que sean charlas demasiado científicas para ella, y me atrevería a
decir, por la siesta que se dio que algo aburridas para ella, pero allí estuvo
aguantando el tipo, aunque como el suelo era tan cómodo alguna que otra
cabezadita se dio.
Pues, como digo, llegamos mi familia y yo al edificio donde
se realizaba el acto y ya había gente por ahí, y me sorprendió y halagó
que mucha gente venía y me preguntaba si
yo era yo, es decir me conocían. A veces olvidó que ir con Kenzie me delata y
no paso desapercibida fácilmente, que he salido en pantalla, en televisión, y
el hecho de que sea activa en redes sociales: creando el grupo de facebook de
la patología hace que muchos ya me conocieran, aunque no fuera en vivo y en
directo. Eso hizo que mucha gente viniera y se presentase, y me gustó mucho,
porque fue una manera de que afortunadamente se acercasen a mí, yo conocerles
personalmente y charlar sobre nuestra experiencia. Fueron charlas cortas,
porque teníamos que ocupar nuestros asientos y dejar los oídos bien abiertos
para escuchar a los entendidos.
Lo bueno de realizar tan tarde este post sobre el Encuentro es que ha dado
tiempo a que ASANOL suba los
audios de los ponentes. Así que, a medida que vaya hablando de sus
intervenciones podré intercalando las grabaciones, para que completéis toda la
información como os merecéis. Siempre hay algo bueno en todo.
SABIENDO MÁS SOBRE LHON...
El acto lo inauguró Pedro Luego, presidente de ASANOL y el
Dr. Arruga. Justamente este doctor fue quien me diagnosticó la enfermedad y
quien me ha visitado durante todo este tiempo. También fue uno de los que se
acercó a mí a saludarme antes de que se inaugurase el acto, sin yo saber quién
era, hasta que se presentó, es lo que tiene no ver bien las caras, por eso
agradezco mucho que la gente venga a mí y se presenté. Después de una breve introducción sobre las
jornadas, enseguida empezaron las
ponencias.
La primera en hablar fue la Doctora Roser González, de la Universidad de Barcelona, quien trató el tema de “Causas genéticas de la
atrofia primaria del nervio óptico. Nuevas herramientas moleculares”. La
investigadora se centró en la neuropatía óptica y la herencia mitocondrial.
Destacó la importancia de hacerse un estudio genético para dar con diagnostico
clínico claro. Como investigadora española le dio pena los pocos recursos que
hay en España para investigar y los bueno s investigadores que tenemos que tienen
que salir fuera a buscarse la vida. Aunque el hecho de investigar es un camino
largo y duro, recompensa ver que asociaciones como ASANOL ponen el empeño en
que se siga realizando.
El siguiente ponente fue Phillips Griffiths (St. Bernard's Hospital de
Gibraltar) que trató “LHON: Aspectos clínicos e historia natural.” Nos relató
cómo fueron sus inicios y cómo fue la primera vez que se encontró ante un caso
de NOHL, un paciente joven, sano y sin
ningún síntoma de dolor. Fue frustrante para él ver que no podía hacer nada.
Las anécdotas que ha ido viviendo con diferentes pacientes fueron, básicamente, lo que compuso su participación contando diferentes
casos clínicos. Contando que es una patología compleja y hay que abordarla
desde todos los punto de vista posible, no solamente quedarnos con la perspectiva genética, sino
que hay que tener en cuenta factores
sociales, familiares, etc…
La tercera ponente fue la Dra. Chiara La Morgia de la Universidad de Bolonia nos presentó: “Tras
los ojos: aspectos neurológicos en NOHL”. Nos habló sobre las fibras
degeneradas en el nervio periférico, sobre el LHON+ y aunque el hecho de que
afecté a otros nervios no es muy
frecuente, porque es más cuestión de casualidad
que de causalidad, nos deberíamos
hacer un estudio neurológico, para descartar que otros nervios también
estuvieran afectados.
Las charlas del Dr. Griffits y la Dra. La Morgia las
seguimos con el pinganillo puesto,
porque, como he dicho, teníamos traducción simultánea. Y, por mucho que fueran
en inglés, en términos tan científicos es complicado seguir
todo lo que se dice y preferimos ponernos los cascos. Personalmente, la
charla de la Dra. La Morgia me pareció un poco “tremendista”, no apta para
hipocondríacos, ya que comentaba que si tenías migrañas que podían ser causadas
por NOHL, también el hecho de que haya mujeres afectadas de NOHL que también
padecen Esclerosis Múltiple, aunque ya
dijo que este tipo de patologías
extraoculares se debían más bien a
una casualidad, pero, por si acaso, el
hecho de que nos recomendase un chequeo médico te ponía la mosca detrás de la oreja. Ya se sabe que
más vale prevenir, pero, aunque yo no me considere hipocondríaca, la verdad, es
que escuchar hablar de tantas enfermedades en un mismo saco asusta un poco.
De la misma Universidad que la Dra. La Morgia, Universidad de Bolonia,
participaba un conocido ya para ASANOL: el
doctor Valerio Carelli presentando: “Genética
y medio: mecanismos compensatorios en tipos de pacientes” explicó que se
sabe que por estudios realizados hay más
hombres afectados que mujeres, también
el por qué de que en familias haya familiares que no lo estén. Siguió
contando que según un estudio ha visto
que puede que una mujer portadora que haya sido fumadura durante un tiempo largo pueda llegar a desarrollar la
enfermedad.
El Dr. Patrick Yu-Wai-Man
presentó “Estrategias de tratamientos” informando de las diferentes líneas de
tratamientos: terapias farmacológicas y terapias génicas. Aunque aclaró que hay un dilema ético con la
investigación génica, así que eso
dificulta un poco las cosas. Añadió que hay que ser pacientes, pacientes,
porque están trabajando en nuevas líneas de investigación para hallar nuevos tratamientos, y que es importante
tener controlados a los pacientes y su árbol genealógico. Hay tratamientos que
ahora mismo están en fase de experimentación, pero poco a poco, con trabajo y con el control de
los pacientes, seguirán trabajando.
El Doctor Jordi
Arruga Ginebreda con “Fármacos y otros tóxicos desencadenantes” explicó que
algunos factores ambientales como: tabaco, alcohol o algunos fármacos, pueden
ser clave para desarrollar la enfermedad en edad adulta.
Después de las charlas de todos los ponentes conectamos
con Suecia, ya que justamente ese día
también organizaban un congreso
la Asociación de LHON allí. Nos saludamos y fue un acto bonito para ver
lo unidos que podemos estar con las tecnologías, a pesar de la distancia, y que
mantenemos el contacto con otras asociaciones de Europa, con la idea de
que al estarlo podamos hacer más fuerza
con la investigación.
Una vez concluido todo, nos fuimos a comer, teníamos mucho
de que hablar con familiares, afectados, conocidos, nuevos conocidos, y no se
trataba solamente de llenar el estómago,
se trataba de intercambiar opiniones. Yo tuve la suerte de coincidir con Bernat, un amigo y afectado de
la patología, que fue junto a su familia, sirvió para ponernos al día, pero
también para conocer a nueva gente. Algunos ya los conocía por las redes
sociales, pero solamente de manera cibernética, y por fin, nos vimos en vivo y
en directo, intercambiando y compartiendo
ecperiencias y sobre todo hablando de las jornadas y de lo que habían
comentado los médicos. Momentos de distensión que después de tres horas se necesitaban. Aunque,
afortunadamente para nosotros, todo no había acabado, quedaba el plato
estrella: en el que los expertos
pacientemente atenderían todas nuestras cuestiones, tanto afectados,
familiares como interesados tuvimos la oportunidad de alzar la voz y expresar nuestras inquietudes. Lo malo, entre comillas, es que no contábamos
con la traducción simultánea, y Pedro
Luengo, presidente de ASANOL tuvo que ir
traduciendo lo que decíamos a los expertos y a la inversa, la cual
cosa ralentizaba un poquito la cosa,
pero sin embargo, todos estábamos super
atentos, a ver qué decían, y yo por otro lado, a ver si conseguía
entender algo de inglés, pero no os creáis, es bastante complicado. Desde aquí quiero dar una vez más las
gracias a Pedro por su buen trabajo, no solamente con traductor, sino por haber
organizado un acto tan bien organizado. Sé por ecperiencia que no es nada
fácil, pero él y toda la junta de ASANOL lo lograron.
Entre las preguntas, había de todo tipo, además, casi
siempre nos centramos en cuestiones
personales, porque a todos nos importa lo nuestro, es lo más normal del mundo,
del tipo, si yo estoy afectado como que
mi hermano no. Después, la posibilidad
de si elegir el sexo sería la solución
para saber que la enfermedad no la vas a trasmitir, pero eso
ya dijeron que tampoco es ninguna seguridad, y si no que me lo digan a mí. Aunque es cierto, que si sabes que va a
salir chico, la enfermedad casi seguro
que la va a tener, pero al menos no la va a seguir trasmitiendo por las siguientes
generaciones de la familia. Hubo otros
que preguntaron sobre tratamientos,
según el que se estaban tomando y qué opinaban, hubo un familiar que no
estaba afecado, pero que toda la familia se estaba tomando un tratamiento,
pero les dijeron, los ecpertos, que
después de tantos años, si la paciente, la afectada, seguía con la enfermedad y no había encontrado ninguna mejoría, casi que era
mejor que lo dejasem, porque normalmente
si en un año no ha funcionado, ya no
merece la pena. Por otro lado, mi padre
también participó contando mi caso, y preguntando sobre las terapias génicas, y
antes de acabar su respuesta añadió que
le gustaría que la rspuesta fuera positiva. La respuesta no lo fue mucho, pero
intervino la Dra. Roser González, en castellano, y dijo que la esperanza es lo único que se
tiene que perder que la ciencia avanza mucho.
Con ese último mensaje y con lo que supone que estén
investigando me quedo, con la esperanza, para ello os dejo con una canción que se titula: “Color
Esperanza”. La esperanza es lo último que hemos de perder. Mientras llega una
solución, vamos a seguir viviendo, que ya es mucho. No veremos bien, pero podemos hacer todo lo que nos
propongamos, de diferente manera, pero lo haremos.
Fue un día estupendo lleno de gente que compartíamos la misma inquietud
saber más sobre la patología: LHON. Conocí a gente que tenía ganas de
conocer en persona, me fui cargada de
conocimiento, de esperanza, de buenas vibraciones. Me encantó lo bien
organizado que estuvo todo, con mucho dinamismo, puntualidad y todo a punto. Me
sentí cómoda. Un día muy intenso que compartí junto a familiares, amigos,
conocidos y gente nueva con la que pude
compartir experiencias. Una vez más,
esta vez desde aquí, quiero dar las gracias
a los magníficos ponentes que nos regalaron su tiempo y su sabiduría, compartiendo con nosotros su
tiempo para ayudarnos a comprender un
poco más nuestra enfermedad y saber más sobre los avances que están realizando.
No hemos de tirar la toalla, quizás algún día den con algún tratamiento eficaz,
de momento hemos de colaborar y ayudar a los profesionales para que sigan con
sus investigaciones. Dar las gracias a ASANOL
por organizar eventos de este tipo, en el que todos aprendemos y nos damos
cuenta de que, a pesar de ser una enfermedad rara no estamos solos y hay más gente que la
padece. Gracias a todos aquellos que vinieron a saludarme y compartieron algún
rato conmigo. Gracias a los que
asistieron y sobre todo a los que hicieron un gran esfuerzo para desplazarse
hasta Barcelona. Gracias a todos por
estar ahí. Sigamos comunicándonos, ayudándonos, apoyándonos, creciendo y
sigamos unidos, que creo que es lo más importante. Para quien quiera estar
más en contacto, recuerdo que tenemos un grupo en
facebook, donde podéis participar. Y
esto no es una despedida, porque a pesar de que el encuentro terminó, ya
tenemos fecha para el siguiente, que será el primer fin de semana de octubre en
Burgos. Mientras nos seguimos por las redes sociales, para mantener el contacto
y compartir experiencias e impresiones sobre el día a día con NOHL.
